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胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)

分类:试管流程   |   来源:互联网   |   阅读数:   |   日期:2020年08月06日
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  PGD/PGS是什么意思?

  PGD/PGS,即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening),是指在辅助生殖过程中,对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫,从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法,在国内又被称为第三代试管婴儿。

  虽然PGD和PGS,尽管都是对胚胎进行遗传学的检查,一个字母之差,但有本质区别。

  胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD) 技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。

  胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS)是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠。

  PGD/PGS的区别:

  1、本质区别

  PGD是一种遗传学诊断,能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病,并不能够检查染色体,并将染色体有问题的胚胎筛选出来;PGS是在PGD的基础上开发出来的,PGS技术可以筛查出染色体中携带疾病的基因。

  2、技术区别

  PGD主要针对携带有遗传疾病或遗传风险的夫妇,该技术利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传疾病的胚胎移植入女方子宫。

  3、适应人群

  PGS适用于高龄、反复流产、反复胚胎种植失败、染色体异常的女性,而PGD适用于单基因疾病诊断,如先天性耳聋、肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓效劳共济失调等。

  PGD不仅可以筛选优良基因、 选择性别,甚至可以决定孩子的眼睛和头发的颜色、身高、智商、容貌乃至性取向等。

  胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)适合哪些人做?

  适应人群

  (1)有3次或3次以上自然流产经历的不孕症夫妻。

  (2)有2 次或 2 次以上辅助生殖手段失败经历的夫妻。

  (3)性连锁遗传病患者,或相关基因的携带者,比如血友病、假性肥大性肌营养不良症、红绿色盲等。

  (4)部分单基因遗传病患者,比如染色体平衡异位、特纳氏综合症、地中海贫血、马凡氏综合征、QT综合征等。

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55姐儿   美福会员:刚刚 4
试管要越早做越好
波米   美福会员:2020/9/18 3
有没有国内试管医院推荐
魅玫瑰   美福会员:2020/9/18 2
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敬自由   美福会员:2020/8/19 1
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